ABSTRACT
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria, causada por mutaciones en el gen CFTR, por lo que se requiere una prueba molecular de ADN (ácido desoxirribonucleico) para la confirmación del diagnóstico clínico, que oriente el pronóstico del paciente y permita dirigir el tratamiento más acertado así como la correcta asesoría familiar. La intención del siguiente trabajo es proveer una herramienta sencilla y precisa que permita la comprensión de la importancia de un examen de diagnóstico molecular en pacientes confirmados clínicamente o sospechosos de poseer fibrosis quística y su interpretación por parte del personal médico o del paciente. También se describen los últimos avances en el diagnóstico molecular de la FQ en la población venezolana, se reportan las mutaciones más frecuentes, el panel de mutaciones sugerido para esta población y también se reseña el estatus del servicio para diagnóstico molecular de FQ más robusto establecido en el país(AU)
Cystic fibrosis (CF) is an inherited genetic disorder caused by mutations in the CFTR gene, which necessarily requires a molecular DNA test to confirm the clinical diagnosis, orient the patient's prognosis and to direct the most successful patient's treatment and proper family counseling. The objective of the following paper is to provide a simple and accurate tool that would allow the understanding of the importance of a molecular diagnostic test in patients with cystic fibrosis and their interpretation by the patient or medical personnel. Also we highlighted recent advances in the molecular diagnosis of CF in the Venezuelan population, reported the most frequent mutations, the mutations panel suggested and reported the status of the CF molecular diagnosis service more robust established the country(AU)